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      • 新生儿做了听力筛查还需要做遗传性耳聋基因筛查吗?
      • 2015-09-21    合肥市妇幼保健所   

      新生儿听力损失的检出率是1-3‰,每年新生聋儿约3万人,耳聋已成为我国最常见的出生缺陷之一。但是还有许多儿童在0-11岁发生耳聋,每年实际新增聋儿达5-6万。很多家长认为宝宝出生后做了听力筛查双耳通过了,就说明宝宝的听力正常了。其实普通的听力筛查仅能检测出部分先天性耳聋,而对迟发型耳聋、药物性耳聋的新生儿则会漏检。因此,在宝宝成长过程中家长要密切关注宝宝听力方面的异常,特别是在宝宝3岁以内语言发育的关键时期,如果发现宝宝对声音迟钝,对家长的指令不能快速产生反应,表现的“越来越不听话了”,家长就要意识到是不是孩子的听力出现了问题。

      巢湖市出生的阳阳,出生后做了听力耳声发射筛查,42天在当地保健机构进行了听力复查,显示双耳听力通过。阳阳的爸爸妈妈放心的把孩子留在老家由爷爷、奶奶抚养。直到阳阳两岁的时候,爸爸妈妈发现阳阳在正常环境下对说话人发出的言语指令反应较为迟钝,与同龄孩子相比言语发展迟缓,只会喊“爸爸、妈妈”时,才意识的孩子是不是听力出现了问题。经安医一附院诊断为“大前庭水管综合征耳聋”,目前已经在南京儿童医院进行了人工耳蜗植入术。

      大前庭水管综合征是一种常染色体隐形遗传性耳聋,也是导致儿童耳聋的常见原因之一。这种儿童性耳聋是在生活中慢慢发生的,患儿在出生时听力可能正常,以后随着年龄的逐渐长大,并在外界多种诱因的影响下:如跑步、摔倒和头部轻度外伤、甚至家长的“一巴掌”就会表现出听力波动或听力时好时坏的现象,因此在疾病早期不容易发现,往往是在一次突然出现的严重听力下降后才会到医院就诊并进行相应的检查,最终获得诊断。

      我国人群有较高的耳聋基因携带率,大约有6%的正常听力夫妇携带有已知耳聋基因,他们生育耳聋宝宝的风险非常高,通过基因筛查能提早发现常见的遗传性耳聋:如先天性中重度感音神经性耳聋、后天迟发性耳聋、后天高频感音神经性耳聋、药物性耳聋等,此类新生儿在出生时做听力筛查有可能表现为听力正常而漏诊,当使用氨基糖甙类药物或耳道压力骤变会,就会导致耳聋。如果通过常规新生儿听力筛查与耳聋基因筛查联合进行,不仅可以发现先天性耳聋,还可以发现迟发性语前听力损失,提出预警,实现早发现、早干预,有效避免出生时听力正常的新生儿发生“一巴掌至聋”、“一针致聋”的悲剧。

          耳聋基因筛查诊疗人群为新生儿及听力筛查未通过者。新生儿出生后进行常规听力筛查的同时,在家长知情同意的情况下,从新生儿足底采集血样标本,制成滤纸干血片,进行基因检测。2015年九月合肥市妇幼保健所新生儿听力筛查中心将会对延期听筛的儿童和各县区转诊至听筛中心的儿童开展遗传性耳聋基因筛查。